期刊简介
《黑龙江医学》杂志创刊于1972年，是由国家科委批准、黑龙江省卫生和计划生育委员会主管、黑龙江省卫生发展研究中心主办、国内外公开发行的综合性医学科技期刊。《黑龙江医学》读者对象主要为各级卫生单位的医药卫生技术人员、卫生行政管理人员，医学院校、科研机构从事教学、科研的工作人员。本刊的办刊宗旨是：努力贯彻党的医药卫生工作方针，坚持理论与实践结合，普及与提高结合，中西医结合；以宣传和交流医学、医药技术成果，卫生管理经验，及时了解和掌握国内外医学新进展，促进医务人员更新医学知识、提高医技水平为目的；为推动医药卫生事业发展，保障人民身体健康，科技强国服务。
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- 杂志名称：黑龙江医学杂志
- 主管单位：黑龙江省卫生和计划生育委员会
- 主办单位：黑龙江省卫生发展研究中心
- 国际刊号：1004-5775
- 国内刊号：23-1326/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：《黑龙江医学杂志》 获得中国学术期刊影响因子年报统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
无创性产前基因检测在唐氏高危人群中的应用效果
叶菀华；李巧仪；林洋洋
关键词：唐氏综合征, 无创性产前基因检测, 准确率
摘要：目的：分析无创性产前基因检测在唐氏高危人群中的应用效果。方法回顾性分析2012－03～2014－11间552例于本院行无创性产前基因检测的唐氏高危孕妇临床资料，并对高风险孕妇行介入性产前诊断的结果，评价无创性产前基因检测准确性与可行性。结果经无创性产前基因检测，552例孕妇中检出21－三体综合征高风险者为14例，并经介入产前诊断确诊为21－三体综合征13例，多态性46，XN，1qh1例，无创性产前基因检测准确率达到92.86％（13／14）。结论无创性产前基因检测在唐氏高危人群中具有较高准确性，属于产前筛查唐氏综合征的重要手段。
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