期刊简介
《黑龙江医学》杂志创刊于1972年,是由国家科委批准、黑龙江省卫生和计划生育委员会主管、黑龙江省卫生发展研究中心主办、国内外公开发行的综合性医学科技期刊。《黑龙江医学》读者对象主要为各级卫生单位的医药卫生技术人员、卫生行政管理人员,医学院校、科研机构从事教学、科研的工作人员。本刊的办刊宗旨是:努力贯彻党的医药卫生工作方针,坚持理论与实践结合,普及与提高结合,中西医结合;以宣传和交流医学、医药技术成果,卫生管理经验,及时了解和掌握国内外医学新进展,促进医务人员更新医学知识、提高医技水平为目的;为推动医药卫生事业发展,保障人民身体健康,科技强国服务。
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- 杂志名称:黑龙江医学杂志
- 主管单位:黑龙江省卫生和计划生育委员会
- 主办单位:黑龙江省卫生发展研究中心
- 国际刊号:1004-5775
- 国内刊号:23-1326/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:《黑龙江医学杂志》 获得中国学术期刊影响因子年报统计源期刊期刊收录:维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
6例性发育异常的SRY基因检测
赵丽萍
关键词:性发育异常, 聚合酶链式反应, SRY基因
摘要:目的对6例性发育异常患儿进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步探讨.方法应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析.结果 1例45,XO男性患儿,SRY基因阳性,1例46,XX男性,SRY阴性;1例46,XY女性,SRY基因阳性.对其SRY基因保守区测序结果表明该区无突变.3例46,XY男性性异常患儿,SRY基因均为阳性.结论 45,XO男性患儿是由于SRY基因易位所至.女性性反转非SRY基因保守区突变所至.男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至.
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