期刊简介
《黑龙江医学》杂志创刊于1972年，是由国家科委批准、黑龙江省卫生和计划生育委员会主管、黑龙江省卫生发展研究中心主办、国内外公开发行的综合性医学科技期刊。《黑龙江医学》读者对象主要为各级卫生单位的医药卫生技术人员、卫生行政管理人员，医学院校、科研机构从事教学、科研的工作人员。本刊的办刊宗旨是：努力贯彻党的医药卫生工作方针，坚持理论与实践结合，普及与提高结合，中西医结合；以宣传和交流医学、医药技术成果，卫生管理经验，及时了解和掌握国内外医学新进展，促进医务人员更新医学知识、提高医技水平为目的；为推动医药卫生事业发展，保障人民身体健康，科技强国服务。
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- 杂志名称：黑龙江医学杂志
- 主管单位：黑龙江省卫生和计划生育委员会
- 主办单位：黑龙江省卫生发展研究中心
- 国际刊号：1004-5775
- 国内刊号：23-1326/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：《黑龙江医学杂志》 获得中国学术期刊影响因子年报统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
全血细胞减少为特征的肝豆状核变性1例
张先杰
关键词：全血细胞减少, 特征, 肝豆状核变性, 早期肝硬化, 染色体隐性遗传病, 椎体外系症状, 诊断并不困难, 眼角膜, 血清铜蓝蛋白, 肝实质, 实验室检查, 脾功能亢进, 代谢性疾病, 神经系统, 切面, 贫血, 脾脏肿大, 脾大, 皮肤粘膜, 临床
摘要：患者男，18岁，1991-07-26入院。查体：贫血外观，皮肤粘膜无黄染，肝未触及，脾左肋下1.0cm，质软，神经系统未见异常。实验室检查；血常规白细胞2.5×109/L，中性0.60，杆状0.04，淋巴0.34，红细胞2.8×1012/L，血小板7.5×109/L，肝功正常，HBsAg(－)尿常规PR(＋)。B超：肝实质切面回声光点略增粗，脾大，胆结石，肾正常。骨髓涂片，骨髓三系增生。追问家族史，其兄死于肝豆状核变性。查眼角膜KF环，血清铜蓝蛋白25mg/L(300mg/L)，血清铜26.7ug%(55.7～137.5ug%)诊断为肝豆状核变性(HLD)。 讨论：本病是营养代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传病，通常临床出现肝硬化，椎体外系症状和眼角膜KF环时诊断并不困难，本例患者出现脾大，临床上仅以全血细胞减少为主要表现。造成血细胞减少的主要原因(1)脾脏肿大，引起的脾功能亢进，(2)肝实质切面回声光点略增粗，可能有早期肝硬化存在，因肝硬化的存在可发生贫血。
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